Bệnh nhân ngoại hình nam giới, 28 tuổi, chỉ cao 1,4m, từ nhỏ chỉ quen "tiểu ngồi", đến gặp bác sĩ vì khó khăn trong "chuyện ấy" và mãi chưa có con, không ngờ lại thuộc trường hợp rối loạn phát triển giới tính thể hiếm gặp.
Bệnh nhân là anh T.A, quê Hà Giang. PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội), phát hiện bệnh nhân có lỗ đái thấp thể nặng, không thể đi tiểu bình thường như nam giới khác. Một bên tinh hoàn bị teo.
Gia đình cho biết từ nhỏ anh A. dù được coi là con trai nhưng khi đi vệ sinh lại "tiểu ngồi" như con gái, khiến anh gặp nhiều mặc cảm. Dù vậy, điều kiện xa xôi, anh chưa từng đi khám.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của người bệnh cho kết quả bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY. Bệnh nhân được xác định nghiêng về giới tính nam nhưng vẫn có yếu tố nữ, chỉ định phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.
Mất 4 giờ để bác sĩ dựng dương vật và tạo niệu đạo 1 thì. Đoạn niệu đạo tạo hình dài 12cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu.
10 ngày sau mổ, lần đầu tiên trong cuộc đời gần 30 năm, anh A. có thể tự tin đứng tiểu bình thường như những người đàn ông khác.
"Bệnh nhân trở về với cuộc sống bình thường. Chúng tôi đã kết nối bác sĩ sản khoa giúp bệnh nhân, nếu 6 tháng nữa vợ chồng anh vẫn chưa có con thì có thể liên hệ để lên kế hoạch hỗ trợ sinh sản", bác sĩ Hoa chia sẻ
PGS Hoa thông tin thêm rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh.
Nhiều trẻ khi chào đời, nữ hộ sinh thông báo là nam/nữ, bé sẽ lớn lên với quan niệm giới tính đó. Trong quá trình phát triển, gia đình thấy bé "được cho là bé gái" có một bên mu phồng lên, sờ như có tinh hoàn, bên ngoài môi lớn không hẳn là môi lớn, cũng không hẳn là bìu.
Bệnh nhân đến khám, bác sĩ chỉ định kiểm tra nhiễm sắc thể lại xác định đó là nam, với dương vật nhỏ, lỗ đái lệch thấp, nhìn bên ngoài thì như âm vật. Đó là lý do khiến bé bị nhầm lẫn giới tính.
"Việc các bé 'nhìn như là nữ' phát triển không đúng với giới tính, phải thay đổi giấy khai sinh, có thể là do quan niệm sai lầm ngay từ khi sinh ra, không phải do bệnh tật, bởi bản chất nhiễm sắc thể của bệnh nhân là nam", bác sĩ Hoa cho biết.
Thấy con bất thường bộ phận sinh dục cần đi khám ngay
Theo vị chuyên gia, mỗi năm Việt Nam phát hiện, ghi nhận khoảng 40 ca bất thường giới tính. Bà khuyến cáo cha mẹ khi thấy trẻ có bất thường bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm, làm xét nghiệm thăm dò xác định giới tính. Điều này tránh quan niệm "bệnh chưa cần thiết, để đến lớn mới chữa", gây ảnh hưởng về tâm sinh lý của con trẻ.
Không những vậy, một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống và khả năng sinh sản.
Thực tế, nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ như tim mạch, thần kinh, chi… được phát hiện từ khi trước sinh và can thiệp ngay khi sinh. Tuy nhiên, dị tật tiết niệu sinh dục ở trẻ nếu không có biểu hiện ra ngoài thì rất khó phát hiện để điều trị sớm.
Trong đó, dị tật lỗ đái thấp chiếm tỷ lệ 1/300 trẻ nam. Can thiệp sớm giúp trẻ tránh nhiều nguy cơ như nhiễm trùng tiết niệu, ảnh hưởng cấu trúc bộ phận sinh dục.
Bệnh viện Việt Đức thường xuyên tổ chức chương trình khám, tư vấn miễn phí các bệnh lý thường gặp ở trẻ em để phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Năm 2023, chương trình sẽ diễn ra vào ngày 27/5.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa cho biết các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.
Theo Vietnamnet
